FITC标记的X连锁先天性视网膜劈裂XLRS1蛋白抗体
FITC标记的X连锁先天性视网膜劈裂XLRS1蛋白抗体该基因编码的胞外蛋白在视网膜的细胞组织中起着至关重要的作用。编码的蛋白质从感光体和双极细胞组装并分泌为同源寡聚蛋白复合物。该基因的突变导致X连锁视网膜劈裂,一种常见的男性早发性黄斑变性,导致视网膜内层分裂和视力严重丧失。[ RefSeq,OCT 2008提供]
FITC标记的溶质载体家族19成员3抗体
FITC标记的溶质载体家族19成员3抗体该基因编码一种普遍表达的缺乏叶酸转运活性的跨膜硫胺素转运体。该基因的突变导致生物素应答性基底神经节疾病(BBGD);一种隐性疾病,表现在儿童期,如果不治疗,进展为慢性脑病、肌张力障碍、四肢瘫痪和死亡。
FITC标记的溶质载体转运蛋白家族2成员7抗体
FITC标记的溶质载体转运蛋白家族2成员7抗体SLC2A7属于通过促进扩散催化糖吸收的转运体家族(Li等人,2004)。这个转运蛋白家族显示了12个跨膜螺旋以及功能上重要的氨基酸残基的保守性(Joost和Thorens,2001[PubMe
FITC标记的硫辛酰连接酶抗体
FITC标记的硫辛酰连接酶抗体硫辛酸转移到蛋白质的过程是一个两步过程。第一步是用脂酸激活酶激活硫辛酸形成脂酰AMP。第二步,由该基因编码的蛋白质将脂酰基部分转移到载脂蛋白。选择性剪接导致多个转录变体。在第13号染色体上已鉴定出一个相关的假基因。该基因与相邻的下游线粒体核糖体蛋白L30(MRPL30)基因之间也存在读出转录。〔RefSeq,2011〕