目标区域捕获是针对感兴趣的特定基因组区域，设计探针富集特定基因组区域，并通过高通量测序技术检测目标区域特定的遗传性突变或者体细胞突变。目标区域测序可用于寻找复杂疾病如癌症、糖尿病、肥胖症等的致病基因和易感基因，为攻克人类的这些疑难杂症提供一种全新的方
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胰岛素抵抗基因表达PCR芯片包括胰岛素和脂联素信号通路相关的脂肪基因、通常在NIDDM中失调的基因、先天免疫和炎症过程有关的基因，以及碳水化合物和脂质代谢过程中重要的酶和转运蛋白相关基因。
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女性不育信号通路基因表达PCR芯片检测怀孕早期子宫内膜变化相关基因的表达。利用该芯片研究者即能够利用该芯片简单可靠地同时检测胚胎着床和女性不育相关的基因表达。
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高血压基因表达PCR芯片可以用于检测分析与高血压关联的器官和组织，包括：心脏、肾脏、肝脏、肺，以及含有毛细血管和平滑肌的活检组织。
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全基因组表达谱芯片，是将针对全部基因（或者全转录本）设计的探针通过原位合成的技术固定在玻片上，通过芯片杂交、扫描等技术检测基因表达、可变剪切的技术。
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Polycomb & Trithorax复合物靶基因基因表达PCR芯片可以同时检测被Polycomb &Trithorax复合物调控的84个关键基因的表达。
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在癌组织中，与野生型DNA序列的高含量相比，体细胞突变往往只是微乎其微的量。在这样一个大量野生型等位基因存在的背景下检测这些稀有突变是相当具有挑战性的。
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癌症通路发现者基因表达PCR芯片可用于研究在肿瘤发生和转移过程中，该芯片包含了9个与癌症相关的重要信号通路的基因，通过实时定量PCR的方法，研究者即能够利用该芯片简单可靠地同时检测肿瘤发生和转移过程中标志基因的表达，研究各种肿瘤细胞通路的活性状况。
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