博尔诚(北京)科技有限公司
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背景
单基因病是指由1对等位基因控制的疾病或病理性状。
染色体疾病分类
1.常染色体显性遗传病
2.常染色体隐性遗传病
3.x伴性显性遗传病
4.x伴性隐性遗传病
5.Y伴性遗传病
常见单基因疾病
血友病、短指症、β－地中海贫血、色盲、先天性聋哑、慢性进行性舞蹈病、白化病、苯丙酮尿症、假肥大型肌营养不良症、C6PD(葡萄糖一6一磷酸脱氢酶)缺乏症、抗维生素D缺乏病、遗传性慢性肾炎、马方综合征、软骨发育不全、成骨发育不全、遗传性家族性结肠息肉、黑蒙性痴呆、肝豆状核变性、小头畸形、视网膜色素变性等。
特点
1. 检测全面，能够提供80多种单基因疾病诊断检测。
2. 检测平台齐全，将各种检测技术合理结合，能选择最经济有效方法进行诊断检测。
3. 具有多年临床经验的遗传学家做诊断顾问。
客户需要提供资料
1. 检测者新鲜外周静脉血4毫升，或者新生儿足跟血片；
2. 患者现有的详细临床检测信息。
检测报告
1.个性化分析的综合检测报告；
2.根据病例检测结果，为临床科学基础研究提供专业的研发建议。